171425 – 29022024 – Dintre cele peste 7.000 de boli rare, există în prezent tratamente doar pentru aproximativ 350 dintre acestea
Pe 29 februarie este marcată la nivel internațional Ziua Bolilor Rare, pentru a crește gradul de conștientizare a acestora, dar și pentru a-i sprijini și recunoaște pe cei afectați de aceste afecțiuni – peste 300 de milioane de persoane la nivel mondial, care includ pacienți, familii, prieteni și îngrijitori. Dintre cele peste 7.000 de boli rare, există în prezent tratamente doar pentru aproximativ 350 dintre acestea. Data la care este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare nu este întâmplătoare, deoarece 29 februarie este cea mai rară zi – aceasta există doar în anii bisecți, o dată la 4 ani, așa cum este 2024. În restul anilor, aceasta este marcată pe 28 februarie.
Comunitatea pacienților care suferă de boli rare este afectată semnificativ de lipsa de conștientizare a acestora. Persoanele care trăiesc cu o boală rară și rețelele lor de sprijin se pot confrunta cu dificultăți în a accesa îngrijirea de care au nevoie. 72% dintre bolile rare sunt de origine genetică, iar aproape jumătate dintre acestea se manifestă în copilărie. Dintre copiii afectați de aceste boli rare, aproximativ o treime nu apucă vârsta de 5 ani. Acestea sunt extrem de greu de diagnosticat, deoarece o mare parte din bolile rare nu se manifestă până la vârsta adultă.
Pentru pacienții care suferă de boli rare, una dintre cele mai mari provocări este perioada lungă de timp până la diagnosticare. Astfel, o diagnosticare corectă durează, în medie, 5 ani și e nevoie de 8 specialiști diferiți înainte de a se pune un diagnostic corect. Cu toate acestea, pentru mulți, un diagnostic precis nu este niciodată găsit. Pe lângă întârzierile în diagnosticare și îngrijire, o altă provocare pentru pacienții care trăiesc cu o boală rară este că se confruntă cu inechități legate de accesul la sănătate.
În ciuda tuturor acestor dificultăți, odată ce un pacient primește un diagnostic, un tratamentul corect și prompt îi poate schimba fundamental viața în bine. Compania bio-farmaceutică Takeda este unul dintre cei mai importanți producători de medicamente pentru boli rare, printre ariile terapeutice pe care se axează numărându-se imunologia, hematologia, tulburările metabolice și bolile de stocare lizozomală. Obiectivele principale ale Takeda sunt abordarea inechităților în materie de acces la tratament, oferirea tratamentului adecvat pentru cât mai mulți pacienți din întreaga lume și susținerea comunității pacienților cu boli rare, pentru o vizibilitate mai mare și o recunoaștere globală.
